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Mesure n°30English version

Génotypage à haut débit

Le génotypage à haut débit de patients et de sujets contrôles devrait permettre d’identifier des traits génétiques de susceptibilité à la Maladie d’Alzheimer. Un projet est déjà lancé au Royaume-Uni et devrait aboutir à l’été 2008. Il faudrait donc lancer en France un projet de grande ampleur qui exploiterait des travaux existants, en particulier à Lille et Rouen, et pourrait être mené à terme aussi à l’été. La spécificité et le point fort de l’étude française est de disposer d’un grand nombre de cas (2500) et de témoins (10000).
Cette thématique est particulièrement importante pour les recherches qui concernent les malades jeunes.

Modalités de mise en œuvre

Ce grand projet de génotypage par une approche de genome-scan ne peut être fait rapidement qu’avec le centre national de génotypage.

ETAT D’AVANCEMENT

Voir le site de la Fondation Plan Alzheimer

Actions réalisées

(mise à jour suite au comité de suivi du 24 mars 2011)

Premières analyses statistiques - nov-déc 2008 : comparaison de 600 000 variants génétiques répartis sur l’ensemble du génome
de 2032 malades d’Alzheimer français
de 5328 témoins n’ayant pas développé la maladie, identifiés dans la cohorte 3C
de 6734 autres témoins français et européens
Identification de 11 régions du génome pouvant être associées à la maladie

Deuxième étape - janvier 2009 : études de réplication
analyse de chacune des 11 régions dans une étude indépendante comparant 3978 patients et 3297 témoins d’origine belge, finlandaise, italienne et espagnole

Première présentation des résultats - mai 2009

Identification de deux nouveaux facteurs de susceptibilité génétique : les gènes CLU et CR1- Publication dans Nature Genetics - sept 2009
Lien vers le site de la revue Nature Genetics
Lien vers le site de la revue La Recherche

La découverte de ces deux gènes ainsi que d’un troisième (PICALM) par les équipes anglaises classée parmi les 10 plus grandes découvertes mondiales de 2009 par La Recherche et par le Time Magazine - déc 2009

Voir la fiche 1 du dossier de presse du 1er février 2010 : Téléchargez le dossier de presse (PDF - 566.7 ko)

Publication de deux nouveaux facteurs de prédisposition génétique dans JAMA – mai 2010

Réplication par les USA des études publiées en sept. 2009 – 14 juin 2010

International Genomic Alzheimer Project (IGAP) : mise en commun des 4 GWA existants (franco-européen, UK, US, US-néerlandais)
- lancement officiel le 1er février 2011 (30 000 malades et 60 000 témoins)

Publication de 5 nouveaux gènes dans Nature Genetics (article collaboratif entre consortium franco-européen, consortium anglais et consortium américano-néerlandais, avec publication en parallèle par le consortium américain)- 3 avril 2011

Perspectives au d’ici 2012

Présentation des premiers résultats d’IGAP au congrès ICAD à Paris en juillet 2011
Poursuite des travaux d’identification des facteurs de susceptibilité génétique de la maladie d’Alzheimer : nouvelles collaborations internationales – 2011/2012


Acteurs

Pilote : fondation de coopération scientifique (FCS) Partenaires : centre national de génotypage

Calendrier

Dès 2008.

Financement

2008 : 3,2 M€ ; 2009 : 2,15 M€. Effort cumulé sur la période de 5,4 M€
Sources : Fondation de Coopération Scientifique.

Évaluation

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