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Identification de deux nouveaux facteurs de susceptibilité génétique de la maladie d’Alzheimer

7 septembre 2009

Dans le cadre de la mesure 30 du plan Alzheimer pilotée par la Fondation de coopération scientifique, des chercheurs français et européens viennent d’identifier deux nouveaux facteurs de prédisposition génétique impliqués dans le développement de la maladie.

Ces recherches ont été menées par l’Inserm (UMR 744 « Santé publique et épidémiologie moléculaire des maladies liées au vieillissement ») en collaboration étroite avec le CEA (Centre National de Génotypage, CNG, Institut de génomique), la Fondation Jean Dausset-CEPH, et un consortium européen regroupant 25 équipes. Ces découvertes sont parmi les premiers résultats scientifiques obtenus grâce au soutien de la Fondation de Coopération Scientifique, qui coordonne le volet recherche du Plan. A l’exception de l’âge, des antécédents familiaux et d’un facteur de susceptibilité génétique, l’allèle ?4 du gène codant pour l’apolipoprotéine E (APOE), les déterminants de cette affection restent inconnus.

L’équipe de Philippe Amouyel (Inserm/Institut Pasteur de Lille), en collaboration avec d’autres chercheurs français et européens, a permis de concrétiser une des premières études pangénomiques à très grande échelle s’intéressant à la maladie d’Alzheimer dans le monde. Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les génomes de plus de 20 000 individus dont 6 000 étaient atteints de la maladie d’Alzheimer. Grâce à cette étude, deux nouveaux facteurs de susceptibilité génétique à la maladie d’Alzheimer ont été découverts. Il s’agit du gène de la clusterine (CLU) et du gène CR1. De son côté, une équipe britannique dirigée par Julie Williams (Alzheimer’s Research Trust, GB) a également identifié le gène CLU comme facteur de risque, ainsi qu’un troisième, le gène PICALM.

Ces travaux ouvrent des perspectives nouvelles pour le développement de diagnostics et de voies thérapeutiques. Ces résultats ont été publiés dans la version en ligne de la revue Nature Genetics, le 6 septembre 2009.

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